患罕見病致腎衰竭反復
第一師醫院開展南疆首例技術結束患者千里求醫路
公共訊 （胡珺）無限循環做腎透析，跑遍全國各地醫院備案苦等腎源，這條艱辛又苦楚的求醫路，只有患者劉青鵬（化名）和他的家人知道其中的煎熬和痛苦。2001年他19歲，查出腎功能異常時，天空仿佛一片黑暗，2015年，終于等到合適腎源進行了腎移植，讓全家人看到了生活的曙光和希望，似乎一路的荊棘和付出都值得，但是生活似乎再次給他開了一個玩笑，從去年開始，移植的腎又逐漸開始衰竭，到了今年，他需要再次進行維持性腎透析替代治療。
“腎移植后又重新發展為腎衰竭的原因非常多，而且你又年輕，我建議還是要進一步完善相關檢查，明確原因，并針對性治療。”第一師醫院腎內科援疆專家張曉輝副主任（來自浙江大學醫學院附屬第一醫院腎臟病中心）了解到慕名而來的劉青鵬的病史后，對他說。
劉青鵬根據張曉輝的建議，來到烏魯木齊某醫院完善檢查，最終明確劉青鵬患有罕見病——Fabry病法布雷病，而這一疾病就是導致他腎衰竭反復的“元兇”。
但是，當時整個南疆并沒有治療此類病癥的藥物，而且該藥物價格昂貴，需要終身治療，每兩周一次。劉青鵬只能每次奔赴烏魯木齊治療，長期這樣奔波將需要花費大量時間和金錢，劉青鵬再次找到張曉輝，希望能在第一師醫院接受治療。
拿著劉青鵬各項檢查單，張曉輝對他說：“法布雷病是一種十分罕見的X染色體連鎖遺傳的鞘糖脂類代謝疾病，對腎、心臟、大腦、神經等各器官產生嚴重損害造成病變，而且病情會呈進行性加重發展態勢。如果能及時使用針對性藥物進行干預，可以保護相關器官免受進一步損害，對于以后再次腎移植也有非常明確的腎臟保護作用，目前國家已將治療此類罕見病的藥物納入醫保，但需終身用藥，我在后方醫院時已指導治療了許多這種病例，根據您的需求，我們會盡快打通相關渠道，給您用藥。”
新疆很大，阿克蘇市距離烏魯木齊市2000多里路，如能在第一師醫院做維持性腎透析并將兩周一次的法布雷病針劑治療完畢，可解決劉青鵬往返烏魯木齊的奔波之苦，還可節約很大一筆經濟費用，這讓劉青鵬及家人對援疆專家及腎內科醫護人員感激不已。
不出一個月，腎內科主任黃漢紅電話聯系劉青鵬，通知他可以入院進行法布雷病治療了，這一消息讓劉青鵬喜出望外，遂立即辦理住院。
8月底，腎內科正式開始給劉青鵬進行“阿加糖苷酶α”靜脈輸注治療。
“該患者是第一師醫院腎內科首次治療罕見病法布雷病的病人，此治療病例為南疆首例。該技術的成功開展，讓腎內科對罕見病相關腎病的疾病認識、臨床鑒別診斷、治療用法用量等有了進一步提高。”張曉輝說。
腎內科考慮到劉青鵬每次治療都需住院，不僅治療時間增加且又增加了一部分經濟費用，黃漢紅積極與醫院相關部門協調，預計后續開通“日間病房”，這樣劉青鵬的每一次治療都能當日治療當日出院。
根據第一師醫院腎內科發展需求，今年5月，浙大一院腎臟病中心張曉輝從美麗的西子湖畔來到了大漠邊陲第一師醫院開展醫療援疆。他根據腎內科的發展情況，并充分利用自身專長及后方醫院強大的醫療技術，進行全面幫扶。目前第一師醫院腎內科完善了多項難治性腎病、繼發性腎病、罕見病腎病的診斷和治療項目，為廣大腎病患者提供進一步科學篩查，精準檢測與治療，努力打造“地區的腎臟病一體化診療中心”。
中國公共新聞網責任編輯：亓淦玉 |
